Amniocentesi e Panorama Test



la nuova generazione
dello screening prenatale non invasivo
su DNA fetale
Test Panorama è il più innovativo test prenatale non invasivo ad oggi disponibile.

Questo Test analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno tramite l’esclusiva tecnologia SNPs Assay e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la triploidia e di 5 microdelezioni cromosomiche.


Test Panorama è validato clinicamente ed è:

Precoce
È accessibile già dalla 9° settimana di gestazione e permette una tempestiva pianificazione della gravidanza.
Preciso
È l’unico Test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale. Per questa ragione è fra i più precisi Test disponibili.
Affidabile
Panorama presenta la più ridotta percentuale di falsi positivi rispetto ad ogni altro test su DNA fetale.
Personalizzato
Il risultato offerto dal test è un rischio personalizzato calcolato in base a dati genetici del feto elaborati assieme a notizie cliniche della futura mamma (età, peso, epoca gestazionale e quantità di DNA fetale), grazie all’algoritmo NATUS ®.
Sicuro
È un test sicuro per la futura mamma e per il feto che può evitare il ricorso alle tradizionali tecniche invasive, riducendo così il rischio ad esse collegato.
Attendibile
Per assicurare alti standard qualitativi e di sicurezza le analisi di questo test vengono effettuate negli Stati Uniti, dove la numerosità dei campioni testati e l’esperienza maturata garantiscono l’attendibilità assoluta del dato in linea con le performance del test.
Garantito
Tutte le fasi di questo processo vengono coordinate da Geneticlab, un Laboratorio autorizzato e riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana, certificato ISO 9001, ISO 13485 e che lavora in conformità alla norma ISO 15189, secondo gli Statement Internazionali.
Consulenza specialistica
Il test è supervisionato da un genetista che offre supporto tecnico pre e post analisi a Lei e alle sue pazienti 24 ore su 24, 365 giorni all’anno.
Follow-up gratuito
In caso di Test Panorama positivo Geneticlab offre gratuitamente l’analisi citogenetica invasiva e QF-PCR (villocentesi + QFPCR o amniocentesi + QFPCR).
In caso di Test Panorama Plus positivo Geneticlab offre gratuitamente l’analisi su cariotipo molecolare CGH - Array e amniocentesi o villocentesi + QFPCR.


Panorama Plus: un approfondimento esclusivo con 5 microdelezioni cromosomiche

Nella versione “Plus” di test Panorama è possibile ampliare ulteriormente l’analisi includendo un pannello di microdelezioni. Le microdelezioni sono perdite di microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico e questo test permette di indagarne 5: Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36.

L’incidenza delle microdelezioni è indipendente dall’età materna e nelle donne giovani è più comune della Sindrome di Down.
Un test di nuova generazione per le future mamme

Panorama è l’unico test prenatale molecolare non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale tramite la tecnologia SNPs Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal DNA fetale.
Durante la gravidanza, infatti, alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA libero materno. La quantità del DNA libero nel sangue materno proveniente dal feto è detto “frazione fetale”, che viene espressa come valore % nel referto di questo test.
Test Panorama calcola il rischio di aneuploidie cromosomiche fetali tramite il sequenziamento diretto di circa 20.000 SNPs, estrapolando l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma analizzato.
Il referto viene elaborato impiegando l’algoritmo NATUS ® di Natera che integra le informazioni genetiche del feto con i dati anamnestici della paziente, fornendo una valutazione del rischio personalizzata.

Test Panorama riporta la frazione fetale nel referto. L’esito del test è espresso come rischio residuo secondo le raccomandazioni delle Società Scientifiche Internazionali.
Come si effettua il Test Panorama

Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo ematico con 2 provette idonee marcate CE-IVD fornite in un apposito kit.
Il prelievo può essere eseguito già dalla 9° +0 settimana di gestazione. E’ facoltativo e non obbligatorio il prelievo di un tampone buccale del padre biologico.
In 8-10 giorni lavorativi viene inviato al medico curante (e su richiesta anche alla paziente) il referto, che tuttavia non costituisce un dato diagnostico conclusivo.
Chi può eseguire il Test

Questo test può essere eseguito su tutte le gravidanze singole e autologhe. Non può essere eseguito su gravidanze gemellari o ottenute da ovodonazione. Questo test è particolarmente consigliato a future mamme con:

  • Età materna avanzata;
  • Screening combinato di primo trimestre a rischio;
  • Precedente gravidanza con anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y;
  • Anomalie ecografiche;
  • Storia familiare di anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y.
Test Panorama Plus (da sangue materno già dalla nona settimana) - 750 euro

  • Sindrome di Down (trisomia 21);
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18);
  • Sindrome di Patau (trisomia 13);
  • Monosomia X (sindrome di Turner);
  • Trisomie dell'X (XXX);
  • Triploidie;
  • Sesso feto (su richiesta);
  • Sindrome di George;
  • Sindrome di Angelman;
  • Sindrome di Prader-Willi;
  • Sindrome di Cri-du-chat;
  • Delezione 1p36.
Screening Genetico aggiuntivo al Test Panorama

  • Sordità congenita (da sangue di entrambi i genitori) - 180 euro;
  • Fibrosi cistica (da sangue di entrambi i genitori) - 300 euro;
  • Ritardo mentale: sindrome x fragile (da sangue di entrambi i genitori) - 240 euro;
    Tale sindrome è causata dall'alterazione di un gene situato sul cromosoma X. L'esame può essere eseguito solo alla mamma e se il feto è di sesso maschile.
  • Distrofia muscolare di Duchenne (da sangue di entrambi i genitori) - 280 euro.
    Il gene della distrofina è situato sul cromosoma X. La patologia colpisce solo i maschi e viene trasmessa da femmine portatrici. Raramente le femmine ne sono affette.L'esame potrebbe essere eseguito in base al sesso del feto.
Test Panorama + Esami Genetici ai genitori sono un'ottima soluzione per uno Screening Prenatale non invasivo in alternativa all'Amniocentesi e alla Villocentesi.